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Diabetes Monogénica

Diabetes Monogénica, Dr. Luis Castaño

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¿Debutaste antes de los 6 meses? Tienes Diabetes Monogénica

La Diabetes Monogénica a menudo se confunde con Diabetes Tipo 1 y en ocasiones no requiere medicación o puede ser tratada sólo con fármacos orales.

 

Si hace más de diez años te diagnosticaron Diabetes tipo 1 y debutaste siendo un bebé con menos de 6 u 8 meses de vida, muy probablemente tienes diabetes monogénica. ¿Tu abuel@ tiene diabetes, tú padre o madre también y tú tienes diabetes? Probablemente todos tenéis diabetes monogénica. ¿Tienes diabetes diagnosticada como tipo 1 y sordera o quistes renales? Con casi toda probabilidad tienes diabetes monogénica.

¿Te sientes identificado con alguno de estos casos? Seguro que llegado a este punto sientes curiosidad por conocer más sobre este tipo raro de diabetes. Te lo contamos con más detalle. La diabetes monogénica es una enfermedad puramente genética, causada por la alteración de un único gen que otorga al portador una probabilidad del 50% de desarrollar diabetes. No hay un problema de autoinmunidad, aquí radica la clave y en todas ellas hay signos de hiperglucemia. 

Actualmente, tan sólo el 1% de los casos de diabetes diagnosticados son monogénicos, aunque se estima que pueden representar entre el 5% y el 8% de los casos reales. Esto se debe a que “la mayoría de los casos” según el Dr. Jesús Blanco del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer de Barcelona ”están clínicamente mal etiquetados como diabetes mellitus tipo1 o tipo2”. 

Diabetes Monogénica vs Dt1.

 

Hay distintos tipos de Diabetes Monogénica, aunque las más frecuentes son la neonatal y la MODY (Monogenic Diabetes  of  Young). La Diabetes Neonatal se da en bebés  antes de los 6 u 8 meses, mientras que la Diabetes MODY puede darse en cualquier momento de la vida. Ambas pueden cursar con clínicas distintas: con hiperglucemia leve, que no está asociada a complicaciones y que no necesita tratamiento; y una forma más estándar que sí precisa tratamiento y se asocia a las complicaciones típicas de la Diabetes tipo 1, pero que se puede tratar con antidiabéticos orales. 

Generaciones familiares con Diabetes

 

La Diabetes MODY es el tipo de diabetes infantil más frecuente después de la diabetes tipo 1 y tiene una causa 100% hereditaria. La alteración de este único gen se hereda de padres a hijos en un porcentaje del 50% y es suficiente para que la persona portadora padezca esta enfermedad. No intervienen factores ambientales desencadenantes como en la diabetes tipo 1.

Un estudio reciente publicado por CIBERDEM distingue 14 genes susceptibles de padecer una mutación que origine Diabetes MODY y va más allá. En función del gen alterado, podemos clasificar la diabetes MODY en 1, 2 y 3 con mayor prevalencia de la MODY 2 provocada por la alteración del gen glucokinasa. Este estudio diferenciador, plantea un uso personalizado de los tratamientos a pacientes que va desde la retirada de cualquier tratamiento o la sustitución del tratamiento con insulina por tratamientos orales con sulfonilureas. Lo cual supone una verdadera mejora en la calidad de vida de las personas con este tipo de diabetes.

Para diagnosticar una Diabetes MODY es fundamental tener en cuenta el historial familiar del paciente, ya que deben darse casos de diabetes en al menos tres generaciones de una misma familia sin que existan saltos en esta secuencia genética. 

¿Quistes renales o sordera? Tienes Diabetes Monogénica.

 

En numerosas ocasiones, y dependiendo del gen que muta, la diabetes monogénica se asocia a otro tipo de enfermedades. Como por ejemplo: alteraciones neurológicas como tartamudez o problemas psicomotrices, talla baja, alteraciones visuales como glaucoma o ceguera, anemia megaloblástica, fibrosis hepática, quistes renales o sordera, entre otras muchas.

Según un estudio del Dr. Luis Castaño, pediatra y endocrino del Hospital Universitario Cruces Biskaia e Investigador del Instituto Biocruces Biskaia del CIBER de Diabetes y enfermedades raras, la mutación en uno de esos genes desencadenantes de diabetes monogénica, no sólo puede afectar a las células betas pancreáticas productoras de insulina. También puede afectar al funcionamiento de otras células del organismo como las neuronas. Esto se debe a un error para codificar una proteína que provoca una alteración de los canales de potasio, que son fundamentales para el buen funcionamiento celular. El uso de fármacos orales que restauran los canales de potasio corrigen la deficiencia en la producción de insulina por lo que desaparece la diabetes. Y a la vez también corrigen o mejoran en gran medida, estas enfermedades asociadas. Algo que no se consigue con el uso exclusivo de tratamientos con insulina.

Si sospechas que tu caso puede ser un caso de diabetes monogénica no diagnosticado, habla con tu médico. Un estudio genético y un correcto diagnóstico son fundamentales para determinar el tratamiento óptimo para tu diabetes.

Si te ha resultado útil esta información, te invitamos a ayudarnos a seguir investigando. 

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