Nuevos avances en las técnicas de edición genética

Nuevas técnicas en edición genética

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Opinión sobre la actualidad en Biomedicina.

En mi modesta opinión, las nuevas técnicas de edición genética y los avances en inteligencia artificial  son los campos con expectativas más prometedoras en biomedicina. A la aplicabilidad de las nuevas técnicas de edición genética ha contribuido de manera muy destacada un investigador español, el Dr. Mojica. Aunque no es muy conocido ni tiene la repercusión mediática que merecería, viene estando en las quinielas para premio Nobel en los últimos años. De un modo muy resumido podemos decir que sus investigaciones permitieron descubrir que las bacterias usan un primitivo sistema inmune a nivel genético cuya maquinaria, cuando se explota intencionadamente, permite modificar de un modo muy preciso el ADN. Y como ya sabéis, en el ADN radica nuestro libro de instrucciones. Las órdenes que codifican las estructuras y funcionamiento de todas las piezas de nuestro organismo. Quédense con este nombre porque comenzará a sonar fuerte en los próximos años: CRISPR/Cas9.

Como les decía, este sistema se puede utilizar para modificar de un modo preciso cualquier secuencia de ADN. Sin embargo, para su funcionamiento precisa hacer cortes y empalmes en la secuencia. Este requisito supone una de las limitaciones postuladas para llevar su potencial al campo de la medicina práctica. Y es aquí donde cobra especial atención el reciente trabajo científico, objeto de esta reseña, liderado por otro prestigioso científico español, el Dr. Izpisúa. 

Para explicarles en qué consiste, voy a tener que brindarles otra palabreja que también se hará de uso común en los próximos años: epigenética. Les explico con un símil: imagínese que nuestro organismo es una fábrica cuyos protocolos de funcionamiento para cada uno de los procesos, máquinas e incluso engranajes estuviera escrito en una especie de enciclopedia (ADN) que se encontrase empaquetada en cajas (cromosomas) y estas a su vez se guardasen en diferentes salas de un inmenso almacén. Para el correcto funcionamiento de la fábrica estaremos de acuerdo que ocasionalmente debemos recurrir a leer los capítulos específicos que regulan el funcionamiento de piezas concretas. Eso sí, tan importante es saber leerlos y ejecutar la información como saber desempaquetar los tomos de la enciclopedia y conocer en qué página debemos leer. 

Si hasta hace uno años pensábamos que lo más importante del ADN era la información contenida en los capítulos (genes), ahora sabemos que lo es, al menos tanto, la forma y cuándo se leen estos. A todo este proceso, contenido en el ADN, pero que va más allá de la estricta información contenido en los genes, le llamamos epigenética. 

Volviendo al mecanismo de acción de CRISPR/Cas9, el hecho de tener que cortar y pegar confiere un riesgo alto ¿y si cortamos en un lugar equivocado y potencialmente crítico para el correcto funcionamiento del sistema? 

El sistema descrito en el artículo que les presento soluciona este inconveniente. Modifica el funcionamiento del sistema de lectura de la enciclopedia sin cortarla. Es decir, podemos aspirar a cambiar el significado de lo que leemos en el ADN cambiando el sistema de lectura y no tanto el propio texto. Ello nos permitiría editar el ADN sin sufrir los riesgos de los sistemas de corte. 

Aunque el artículo describe la aplicación de este sistema a un modelo de diabetes en animales de laboratorio mediante la generación de insulina en las células hepáticas (y no en las pancreáticas), no podemos considerar que sea aplicable a corto plazo para el tratamiento de la mayoría de formas de diabetes. Es decir, la aplicabilidad este magnífico descubrimiento al campo de la diabetes es toda vía más virtual que real. Eso sí, la tecnología que explota tiene un potencial enorme en biomedicina.

Referencia: Liao et al., 2017, Cell 171, 1–13

Jesús Blanco. Médico Especialista Endocrinología y Nutrición. Sº Endocrinología y Nutrición, Hospital Clínic de Barcelona. IDIBAPS

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